「自分には精神疾患になりやすい遺伝子があるのか」「子どもが将来発症する可能性を検査で調べられないのか」と考える人もいるでしょう。
遺伝子解析技術は進歩していますが、精神疾患については、検査結果の解釈に注意が必要です。
精神疾患の遺伝子検査は受けられる？精神疾患に関連する遺伝的変異を調べる研究や検査技術は存在します。
ただし、統合失調症、うつ病、双極性障害などの一般的な精神疾患について、遺伝子検査だけで将来の発症を確定できるわけではありません。
特に区別したいのが、次の3種類です。
| 検査・研究の種類 | 分かること | 主な限界 |
|---|---|---|
| 単一遺伝子の検査 | 特定の病的バリアントの有無 | 一般的な精神疾患の多くは単一遺伝子だけで説明できない |
| GWAS | 疾患と関連する遺伝的変異 | 個人の発症を直接判定できない |
| ポリジェニックリスクスコア（PRS） | 多数の遺伝的変異を統合した相対的な遺伝リスク | 個人の診断や確実な発症予測には不十分 |
ポリジェニックリスクスコア（PRS）は、複数の遺伝的変異の影響を合算して、遺伝的なリスクの傾向を数値化する方法です。
例えば、統合失調症に関連する多数の遺伝的変異を調べ、個人の遺伝的な特徴を集団内で比較します。
しかし、スコアが高いからといって発症が確定するわけではありません。逆にスコアが低くても発症リスクがゼロになるわけではありません。
精神医学領域におけるPRSの個人レベルでの予測精度は、臨床利用に十分な水準に達していないという研究上の課題があります。
日本医学会の遺伝学的検査ガイドラインは何を定めている？日本で遺伝学的検査を考える際に参考になるのが、日本医学会の「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」です。
このガイドラインは2022年3月に改定されています。
特に注目したいのは、多因子疾患の発症しやすさを調べる検査について、次の点を重視していることです。
- 複数の遺伝的要因が複雑に関係する。
- 検査結果は発症リスクに関する確率情報である。
- 遺伝的な情報だけで発症を正確に予測できるとは限らない。
- 環境要因も発症に関係する。
- 検査の科学的根拠や臨床的有用性を確認する必要がある。
つまり、検査技術が存在することと、検査結果を医療上の判断に使えることは別問題です。
遺伝子検査を受ける前に確認したい5つのポイント精神疾患の遺伝的リスクを調べるサービスを検討する場合、次の点を確認してください。
1. 何を調べる検査なのか： 特定の病的バリアントなのか、多数の遺伝的変異を統合したリスクスコアなのか。
2. 科学的根拠があるか： 日本人を含む対象集団で検証されているか。
3. 結果の意味が明確か： 相対リスクなのか、絶対的な発症確率なのか。
4. 医療に役立つか： 結果によって具体的な予防や治療の選択肢が変わるのか。
5. 遺伝情報が適切に管理されるか： 個人情報や血縁者に関わる情報の取り扱いが明確か。
特に、検査会社が提示する「精神疾患リスク○倍」という数字は、必ずしも本人が発症する確率を意味しません。
検査結果を受け取った後の解釈まで考えて、利用するかどうかを判断することが大切です。
【家族に精神疾患がある場合】相談先と今からできること
家族歴がある人に必要なのは、将来の発症を恐れて生活を制限することではありません。
自分や子どもの状態を適切に把握し、必要なときに相談できる環境を整えることです。
家族歴が気になる場合はどこに相談すればいい？相談内容によって、適切な窓口は異なります。
| 相談先 | 相談できる内容 | 向いているケース |
|---|---|---|
| 精神科・心療内科 | 症状の評価、診断、治療 | 本人に不眠や抑うつなどの症状がある |
| 保健所・保健センター | こころの健康に関する相談 | 家族の病歴や本人の不調が心配 |
| 精神保健福祉センター | 精神疾患や精神医療に関する相談 | 医療機関の受診先や支援方法を知りたい |
| 遺伝カウンセリング外来 | 遺伝的な影響、家族へのリスク、検査の必要性 | 家族歴や子どもへの遺伝が気になる |
厚生労働省は、保健所や保健センター、精神保健福祉センターを地域の相談窓口として案内しています。
精神保健福祉センターでは、こころの健康に関する不安だけでなく、医療が必要かどうかについても相談できます。
遺伝カウンセリングでは何を相談できる？遺伝カウンセリングは、遺伝に関する医学的な情報を理解し、自分や家族にとって適切な選択ができるよう支援する専門的な相談です。
日本遺伝カウンセリング学会によると、遺伝カウンセリングでは医学的な情報だけでなく、心理面や社会面の不安も含めた支援が行われます。
相談できる内容には、次のようなものがあります。
- 親に精神疾患がある場合、子どもへの影響はどの程度か。
- 家族歴がある場合、どのような症状に注意すればよいか。
- 遺伝子検査を受ける医学的な意味はあるのか。
- 検査を受けない場合に考えられる選択肢は何か。
- 遺伝情報を家族とどのように共有すればよいか。
相談を受けたからといって、必ず遺伝子検査を受けなければならないわけではありません。
日本遺伝カウンセリング学会と日本人類遺伝学会が共同で認定する認定遺伝カウンセラーや、臨床遺伝専門医などが専門的な支援を担っています。
家族歴がある人が日常生活で意識したいこと遺伝的な要因そのものを自分の意思で変えることはできません。しかし、心身の不調に早く気付き、必要な支援につながることはできます。
特に意識したいのは次のポイントです。
1. 睡眠と生活リズムを整える
睡眠不足や昼夜逆転が続く場合は、生活リズムを見直すきっかけにしましょう。気分の変化や睡眠時間の極端な変化が続く場合は、医療機関への相談も検討してください。
2. ストレスを一人で抱え込まない
家庭、学校、職場などで強い負担を感じている場合は、信頼できる人や専門機関に相談することが大切です。
3. 症状が続く場合は早めに受診する
気分の落ち込み、強い不安、不眠、意欲の低下、極端な気分の高揚などが続いている場合は、家族歴の有無にかかわらず専門家に相談してください。
4. 子どもに病気の不安を背負わせない
親に精神疾患があるからといって、子どもを将来の患者として扱う必要はありません。家族の病歴を理由に過度な監視や行動制限を行うのではなく、安心して悩みを話せる環境を整えることが大切です。
5. 家族歴を正確に把握する
相談する際には、親や祖父母、兄弟姉妹などの病歴、診断名、発症した時期、治療歴など、分かる範囲の情報を整理しておくと役立ちます。
家族の病歴を詳しく知ることが難しい場合は、無理に聞き出す必要はありません。本人が把握している範囲で十分です。
【精神疾患の遺伝に関するよくある質問（FAQ）】
Q1：両親ともに精神疾患がある場合、子どもも発症しますか？
A1：必ず発症するわけではありません。家族研究では、近親者に精神疾患がある場合に発症リスクが高くなる傾向が示されています。ただし、両親の診断名、家族歴、遺伝的要因、環境などによってリスクは異なり、単純に確率を足し合わせることはできません。
Q2：祖父母に精神疾患がある場合も遺伝しますか？
A2：遺伝的な影響を受ける可能性はあります。ただし、祖父母に精神疾患があるという情報だけで、孫の発症確率を具体的に判断することはできません。家族歴は一つのリスク情報として捉えるのが適切です。
Q3：精神疾患になりやすいかどうかは遺伝子検査で分かりますか？
A3：現在の一般的な精神疾患の遺伝子検査やポリジェニックリスクスコアでは、個人の将来の発症を確定することはできません。研究上のリスク評価と、医療で使える確定的な診断検査は区別する必要があります。
精神疾患は親から子へ病気そのものがそのまま遺伝するわけではありません。統合失調症、うつ病、双極性障害などには、それぞれ異なる程度の遺伝的な影響があり、複数の遺伝子と環境要因が複雑に関係しています。
2026年時点の研究では、GWASによって精神疾患間の遺伝的な共通点が次々と明らかになっています。一方、遺伝率は個人の発症確率ではなく、一般的な遺伝子検査だけで将来の精神疾患を確定することもできません。
家族歴がある場合に大切なのは、必要以上に将来を悲観しないことです。遺伝的な傾向を知ることは、本人や家族を病気と決め付けるためではなく、健康管理や適切な支援につなげるための情報として役立てるものです。
自分や子どもの発症リスクが心配な場合は、精神科・心療内科、精神保健福祉センター、遺伝カウンセリングなどを活用してください。遺伝だけで未来が決まるわけではありません。正しい医学的知識を持ち、必要なときに相談できる環境を整えることが、本人と家族の安心につながります。
